X-chromosoom gebonden spierdystrofie (spierziekte door gebrek eiwit)
Ja, voor de rassen:
Beschrijving
X-chromosoom gebonden spierdystrofie is een spieraandoening. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een tekort aan dystrofine, een eiwit dat normaliter een functie heeft in de spieren. De aandoening komt overeen met de ziekte van Duchenne bij de mens. X-gebonden betekent dat het foutieve gen dat de aandoening veroorzaakt, gekoppeld is aan het X-chromosoom. Hierdoor hebben mannelijke honden (die één X- en één Y-chromosoom hebben ) direct last van deze aandoening wanneer zij zo'n X-chromosoom met een foutief gen hebben, terwijl vrouwelijke dieren (die twee X-chromosomen hebben) de aandoening pas ontwikkelen als beide X-chromosomen het foutieve gen bevatten. De kans hierop is kleiner, waardoor de aandoening vaker bij mannelijke dieren dan bij vrouwelijke dieren wordt gezien. Vrouwelijke dieren die één X-chromosoom hebben met een normaal gen en één met een afwijkend gen (zgn. dragers) vertonen geen verschijnselen van de ziekte, maar kunnen dit foutieve gen en daarmee de ziekte wel doorgeven aan de nakomelingen.
De verschijnselen van deze aandoening worden veroorzaakt door een tekort aan het eiwit dystrofine. Dystrofine zit in spieren en zorgt ervoor dat spieren kunnen samentrekken. Door een tekort aan dit eiwit ontstaat zwakte van de spieren. Meerdere spiergroepen zijn betrokken, waaronder de spieren van de ademhaling, het hart en die betrokken zijn bij het slikproces. Het zorgt voor algemene zwakte, niet in staat om inspanning te leveren en stijfheid bij het lopen. De ziekte wordt snel ernstiger en de zwakte van de spieren neemt toe.
Diagnose
De diagnose wordt gesteld op basis van de verschijnselen en bevindingen bij het lichamelijk onderzoek en nader onderzoek van de spieren. Voor de Golden Retriever (Golden Retriever Musculaire Dystrofie, GRMD) en de Welsh Corgi Pembroke is een DNA-test beschikbaar waarmee dragers en lijders kunnen worden opgespoord.
Behandeling
Er bestaat geen behandeling voor deze aandoening.
Deze aandoening komt voor bij de volgende rassen:
