L2-Hydroxyglutaric aciduria (stofwisselingsstoornis in hersencellen)

Categorie
Hormoonsysteem
Ernst
Ernstig
Behandelbaarheid
Slecht
Symptomen
Abnormaal gedrag, Coördinatieproblemen, Epileptische aanvallen, Spierstijfheid
DNA-test beschikbaar?

Ja, voor de rassen:

Beschrijving

L2-Hydroxyglutaric aciduria (L-2-HGA) is een stofwisselingsstoornis in de hersencellen. Bij deze aandoening wordt een verhoogde concentratie van L2-hydroxyglutaarzuur waargenomen in de urine, het plasma en de hersenvloeistof. De aandoening kan leiden tot epileptische aanvallen, moeilijk lopen, stijve spieren en afwijkend gedrag. De eerste klinische verschijnselen zijn meestal waarneembaar in het leeftijdsgebied tussen zes en twaalf maanden, maar kan ook op veel latere leeftijd.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van de verschijnselen en bevindingen van het lichamelijk onderzoek, aangevuld met onderzoek van het zenuwstelsel, bloedonderzoek en/of MRI-scan, ook om andere aandoeningen uit te sluiten. Er is een DNA-test beschikbaar voor de Staffordshire Bull Terrier.

Behandeling

Er is geen behandeling mogelijk. De verschijnselen kunnen onderdrukt worden met medicatie (symptomatische behandeling). Er kunnen anti-oxidanten worden gegeven maar dit is nog niet bewezen effectief.

Deze aandoening komt voor bij de volgende rassen:

Deel deze pagina

Oh nee, een pop-up!

Geloof ons, wij houden er ook niet van.
Maar als zelfstandige stichting zijn we volledig afhankelijk van particuliere donaties.

Miljoenen dieren hebben jouw hulp nodig.

Ja, ik help de dieren

Nee, bedankt (ik ben al donateur)