Medische testen en DNA-testen

Om een diagnose te kunnen stellen, is eerst goed lichamelijk onderzoek nodig. Daarbij worden onder andere de ademhaling, de hartslag, de lichaamstemperatuur, de lymfeklieren en de huid en vacht beoordeeld. Op basis van de symptomen die een eigenaar beschrijft en de bevindingen van de arts, kan soms al een diagnose worden gesteld, bijvoorbeeld in geval van een hernia umbilicalis (navelbreuk). Vaak is er echter nog onderzoek nodig van een of meerdere orgaansystemen, bijvoorbeeld het spijsverteringskanaal, de blaas en urinewegen of het hart- en vaatsysteem. In het geval van patella luxatie (losse knieschijf) wordt het bewegingsapparaat onder de loep genomen. Een (specialistisch) oogonderzoek dient te worden uitgevoerd bij een vermoeden van cataract (staar) of distichiasis (haren op de ooglidrand).

Een röntgenfoto wordt gemaakt om iets te zeggen over het skelet en de organen. Met behulp van röntgenstraling wordt een afbeelding gemaakt van het inwendige lichaam. Om heupdysplasie (ontwikkelingsstoornis van de heup) of elleboogdysplasie (aandoening van de elleboog) vast te stellen of uit te sluiten, moeten röntgenfoto’s van heupen en ellebogen worden gemaakt. Ook voor het diagnosticeren van onder andere cardiomyopathie (uitgerekte hartspier), urolithiase (urinewegstenen) of inwendige tumoren (kankergezwel) kunnen röntgenfoto’s worden gebruikt, eventueel aangevuld met echografie.

Bij een echografie, ook wel echoscopie of kortweg echo genoemd, wordt gebruik gemaakt van geluidsgolven om inwendige organen in beeld te brengen. De geluidsgolven reflecteren op grensvlakken tussen zachte en hardere structuren, waardoor iets opgemaakt kan worden over de grootte, structuur en eventuele afwijkingen. Met behulp van echografie kan ook de bloedstroom worden waargenomen, wat van belang is bij een portosystemische shunt (een afwijking aan de bloedstroom van de lever). Echografie wordt onder meer toegepast bij het stellen van de diagnose van baarmoederontsteking en het opsporen van tumoren.

Bij een hartecho, ook wel echocardiografie genoemd, wordt echografie toegepast op het hart. Met behulp van geluidsgolven worden bewegende beelden van het hart gemaakt. Men kan de grootte van de hartboezems, de hartkamers en grote vaten beoordelen, de beweging van de hartkleppen in beeld brengen en eventuele vochtophoping in het hartzakje of tumoren diagnosticeren. Met deze techniek (B-mode) kan onder andere myxomateuze mitralisklepinsufficiëntie (lekkage van de linkerhartklep) worden gediagnosticeerd. Via een andere techniek (M-mode) kunnen de dikte van de hartwand en de inhoud van de boezems en kamers worden bepaald, om bijvoorbeeld cardiomyopathie (uitgerekte hartspier) te diagnosticeren. Met behulp van de doppler techniek worden de snelheid en de richting van de bloedstroom gemeten, wat van belang is bij lekkage van de hartklep.

CT staat voor ‘computer tomografie’. Hierbij wordt net als bij röntgenfoto’s gebruik gemaakt van röntgenstraling om het inwendige lichaam in beeld te brengen. Bij een CT-scan wordt het lichaam als het ware in kleine plakjes in beeld gebracht, zodat gedetailleerde informatie kan worden verkregen over specifieke organen of structuren in het lichaam. Deze plakjes vormen samen een driedimensionaal beeld. Voornamelijk voor het skelet en de longen biedt de CT-scan een voordeel ten opzichte van een MRI-scan. Een CT-scan is goed toepasbaar voor het in beeld brengen van processus coronoideus (los stukje bot in de elleboog), hernia nuclei pulposi (uitpuiling tussenwervelschijf) en tumoren.

MRI staat voor ‘magnetic resonance imaging’. Een MRI-scan werkt door middel van magnetische velden en radiogolven. Net als bij een CT-scan kan het lichaam in verschillende doorsneden worden bekeken, wat een driedimensionaal overzicht geeft. MRI-scans zijn vooral geschikt om de weke delen van het lichaam in beeld te brengen, zoals de hersenen, het ruggenmerg en de inwendige organen. Zo kan een MRI-scan worden ingezet bij het diagnosticeren van een hersentumor (kanker van de hersenen) en chiari malformatie/syringomyelie (holtevorming in het ruggenmerg en een te klein achterhoofdsgat).

Bij een (endo)scopie kan via een klein cameraatje dat aan een slangetje is bevestigd (endoscoop) naar het inwendige lichaam worden gekeken. Het cameraatje wordt via de mond in de slokdarm, maag of het voorste deel van de dunne darm gebracht. Via de neus of keel kan zo ook in de luchtpijp en diepere luchtwegen worden gekeken. Het laatste deel van de darmen wordt benaderd via de anus en het rectum (endeldarm). Om in de buik- of borstholte te kunnen kijken, wordt een kleine opening in de wand van de buik of borstkas gemaakt. Uiteraard gebeurt dit allemaal onder narcose, zodat de hond er niets van merkt. De endoscoop wordt tevens gebruikt als hulpmiddel bij operaties van het inwendige lichaam.

Een biopt is een klein stukje weefsel dat wordt weggenomen voor microscopisch onderzoek. Ook kunnen met een dunne naald cellen worden afgenomen, welke op een microscopie glaasje worden gebracht. Het biopt kan meer informatie geven over het type weefsel, bijvoorbeeld bij een tumor. Met het stukje weefsel of de cellen wordt onderscheid gemaakt tussen onder meer een ontsteking of een tumor en tussen goedaardige en kwaadaardige tumoren.

Om te testen of er sprake is van atopie (omgevingsallergie) wordt er bloedonderzoek en een priktest gedaan. Het bloedonderzoek is gericht op het vinden van IgE-moleculen; stofjes die aantonen dat het lichaam allergisch reageert op bepaalde dingen in de omgeving, zoals graspollen of huisstofmijt. Bij de priktest, ook wel intradermale of intracutane test genoemd, worden kleine hoeveelheden van stofjes die een allergische reactie kunnen opwekken (allergenen) in de huid geprikt. Na een klein half uur wordt gecontroleerd of er een allergische reactie optreedt, wat te zien is aan roodheid en zwelling rondom de prikplek. Deze test vindt plaats onder een lichte verdoving.

Voor 'food hypersensitivity' (voedselallergie/-intolerantie) wordt de diagnose gesteld aan de hand van een eliminatiedieet. De hond krijgt dan gedurende minimaal 6-8 weken een strikt dieet, waarmee bepaald wordt welke voedingsstoffen wel of geen allergische reactie opwekken bij de hond. Een ‘anti-allergie’ dieet, dat zodanig wordt uitgebalanceerd dat de hond geen tekorten aan bepaalde voedingsstoffen krijgt, is tevens de behandeling voor voedselallergie.

Bloedonderzoek kan bijdragen aan het stellen van verschillende diagnoses. Door te kijken naar de rode en witte bloedcellen kunnen aanwijzingen worden verkregen voor ontstekingen, tumoren en immuungemedieerde afbraak van bloedcellen. In geval van chronische nieraandoening (langdurig nierfalen) of polycysteuze nieraandoening (afwijkende holtes in de nieren) zullen bepaalde nierwaarden afwijkend zijn in het bloed. Bij een portosystemische shunt (een afwijking van de bloedstroom in de lever), chronische koperstapeling (een ophoping van koper in lever) en cholangiohepatitis (ontsteking van de lever en galwegen) zijn bepaalde leverwaarden verhoogd. Ook primaire hypothyreoïdie (tekort aan schildklierhormoon) kan gediagnosticeerd worden aan de hand van bloedonderzoek. 

DNA, voluit deoxyribonucleid acid, bevat alle erfelijke informatie van een organisme. Een DNA-streng bestaat uit twee strengen van nucleotiden. De erfelijke informatie ligt in een bepaalde volgorde van nucleotiden, een sequentie, verdeeld over meerdere chromosomen. Een sequentie kan worden gekopieerd in RNA, dat vervolgens wordt vertaald tot een eiwit. Het stukje DNA dat codeert voor één of meerdere eiwit(ten), is een gen. Het eiwit heeft een bepaalde functie in het lichaam en kan bijvoorbeeld een erfelijke eigenschap tot uiting brengen, zoals de kleur van de vacht.

Van een gen kunnen verschillende varianten voorkomen, bijvoorbeeld die voor een bruine en die voor een zwarte vachtkleur. Omdat een gen uit twee strengen van nucleotiden (allelen) bestaat, kan het ene allel hetzelfde zijn als het andere allel (homozygoot) of juist verschillen (heterozygoot). Een andere variant kan een andere eigenschap geven, maar ook leiden tot een ziekte. Voor veel erfelijke ziekten is slechts één gen verantwoordelijk (monogenetische aandoening). Wanneer sprake is van een enkelvoudig recessief overervende aandoening, betekent het dat beide allelen afwijkend (gemuteerd) moeten zijn om de ziekte tot uiting te laten komen.

In geval van een enkelvoudig dominant overervende aandoening hoeft maar één van de allelen afwijkend te zijn, om een ziek individu te krijgen. Het betrokken gen kan ook op een geslachtschromosoom liggen, waardoor de kans op ziekte voor reuen groter kan zijn dan voor teven of juist vice versa. Wanneer meerdere genen betrokken zijn, is er sprake van een polygenetische erfelijke aandoening. Het is dan lastiger om de kans op zieke of gezonde individuen in te schatten.

DNA-testen zijn beschikbaar voor meerdere, voornamelijk enkelvoudige (monogene), erfelijke aandoeningen. Het gebruiken van lijders (zieke individuen) in de fokkerij is zeer af te raden. Een combinatie van lijders zal namelijk zieke individuen voortbrengen. Dragers – en in uitzonderlijke situaties ook lijders – van recessief overervende aandoeningen kunnen ingezet worden, mits in combinatie met een individu dat vrij is van deze erfelijke aandoeningen. Het volledig uitsluiten van deze individuen zal namelijk ook leiden tot verlies van variatie in andere genen, die juist zo belangrijk is voor de (gesloten) populatie. Om de variatie in de genenpool te vergroten en de kans op zieke individuen te verlagen, kan outcross toegepast worden. Bij outcross wordt een individu uit de ene raspopulatie gecombineerd met een individu uit een andere raspopulatie, waardoor je fokt met niet-verwante of nauwelijks verwante dieren en de kans op inteelt en dus zieke individuen zo klein mogelijk wordt.

De tabel geeft de uitkomst in het geval van een enkelvoudig recessieve erfelijke aandoening. Een drager toont geen klinische verschijnselen, maar kan het afwijkende allel wel doorgeven aan de nakomelingen. In combinatie met een andere drager of een lijder, zullen in 25% of 50% van de gevallen zieke individuen geboren worden.