A-mannosidose / Lysosomal Storage Disease – stofwisselingsziekte
Ernst
zeer ernstig
Categorie
stofwisselingsziekte
Behandelbaarheid
slecht behandelbaar
Symptomen
diarree, dikke buik (door vochtophoping), doodgeboorte, extreme sloomheid, slecht eten, sterfte, sterfte van pasgeboren kittens, verlamming van het hele lijf
Beschrijving
A-Mannosidose is een stofwisselingsziekte waarbij de afvalstoffen in de cellen niet goed worden afgebroken door gebrek aan het enzym (eiwit) lysosomal a-mannosidase. Hierdoor gaan zich in alle organen afvalstoffen ophopen. Met name de stapeling in de hersenen, de lever en het maagdarmkanaal heeft snelle sterfte tot gevolg.
Verschijnselen bij aangetaste kittens: ernstige sloomheid, dikke buik, diarree, niet meer eten, verlamming en sterfte.
Diagnose
De dierenarts stelt een waarschijnlijkheidsdiagnose op basis van zieke kittens in het nest, in combinatie met het ras. De diagnose kan alleen zeker gesteld worden met DNA-testen.
Behandeling
Er is geen mogelijkheid tot genezing. Als kittens nog niet gestorven zijn, is euthanasie de beste optie.
Als a-mannosidose is vastgesteld, kan het best genetisch onderzoek gedaan worden bij de ouders, om de ziekte uit de lijnen te fokken.
