Niemann Pick Disease / sphingomyelinase deficiëntie polyneuropathie - zenuwaantasting
Naar alle aandoeningenErnst
zeer ernstig
Categorie
stofwisselingsziekte
Behandelbaarheid
slecht behandelbaar
Symptomen
blindheid, epileptische aanvallen, schorre mauw, sterfte, struikelen, vallen, verlamming van de achterpoten en/of de staart, wijdbeens lopen
Beschrijving
Niemann Pick Disease is een erfelijke stofwisselingsziekte. Door de afwezigheid van een enzym dat nodig is in de vetstofwisseling worden vetten gestapeld in alle organen. Vooral in de hersenen geeft dat grote problemen. De verschijnselen beginnen op de leeftijd van zes tot acht weken met het trillen van de kop en de poten. Vervolgens verzwakt de coördinatie, en het dier gaat wijdbeens lopen, struikelen en vallen. Enige weken later volgt verlamming van de achterpoten, een schorre, piepende mauw, blindheid, extreem gevoelige reacties op harde geluiden en aanvallen van epilepsie.
Diagnose
De dierenarts stelt de waarschijnlijkheidsdiagnose op basis van de symptomen. DNA-testen kunnen de diagnose bevestigen.
Behandeling
Er is geen behandeling mogelijk. Meestal leidt de ziekte tot sterfte en wordt er gekozen voor euthanasie.