Mucopolysaccharidose VI (MPS VI) - blindheid in combinatie met skeletafwijkingen

Mucopolysaccharidose VI is een lysosomale stofwisselingsziekte. De ziekte ontstaat als gevolg van twee verschillende mutaties voor een stofwisselingsenzym. Beide mutaties vererven autosomaal recessief. Het lichaam mist bij deze ziekte de essentiële eiwitten (enzymen) voor de stofwisseling en daardoor stapelen zich afvalstoffen in de cellen. Dit gebeurt in het oog (het hoornvlies en het netvlies), het skelet, de gewrichten, het zenuwstelsel en de lever. De twee verschillende mutaties zorgen voor twee verschillende ziektebeelden.

Milde vorm
De milde vorm geeft geen gezondheidsklachten.

Ernstige vorm
Bij de ernstige vorm ontstaan ernstige gezondheidsproblemen en katten sterven vaak op jonge leeftijd. De klachten worden zichtbaar vanaf de leeftijd van zes weken. Katten vertonen een groeiachterstand (dwerggroei komt voor), er ontstaat blindheid, door problemen aan het zenuwstelsel lopen de katten moeilijk en kan zelfs verlamming optreden. Katten met deze aandoening hebben een bredere neus en kleinere oren.

Middels een DNA-test zijn beide mutaties op te sporen en door die te gebruiken in de fokkerij kan voorkomen worden dat katten de ernstige vorm krijgen. (Dragers alleen kruisen met dieren die vrij zijn van de ernstige mutatie).

De diagnose wordt door een dierenarts vermoed bij de uitslag van een speciale urine-test, en kan alleen via DNA-testen en enzymonderzoek bevestigd worden.

In Nederland is er geen mogelijkheid tot genezing. Het verloop van de ziekte is altijd fataal, meestal binnen 3 tot 5 jaar.

(In Amerika is een beenmergtransplantatie beschreven bij de kat, waarna de prognose redelijk goed was)

Als deze ziekte vastgesteld wordt kan er het best genetisch onderzoek gedaan worden bij de ouders, om de aandoening uit de lijnen te fokken. Bij de Tonkinese zijn er geen gegevens bekend over prevalentie van de ziekte. Er is wel een DNA-test beschikbaar, omdat het ras voortgekomen is uit de Siamees.