Gangliosidosis (GM1, GM2) - degeneratie van zenuwen
Ernst
zeer ernstig
Categorie
stofwisselingsziekte
Behandelbaarheid
slecht behandelbaar
Symptomen
blindheid, dronkemansgang, epileptische aanvallen, schorre mauw, struikelen, vallen, wijdbeens lopen
Beschrijving
Gangliosidosis is een stofwisselingsziekte in de cellen die zenuwschade tot gevolg heeft. GM1 en GM2 zijn verschillende vormen van de ziekte. De basis is dat bepaalde stofjes niet worden afgebroken, en stapelen in cellen. Het stapelen van de afvalstoffen tast de functie van de cellen aan. Vooral in de hersenen geeft dat grote problemen.
De verschijnselen beginnen op een leeftijd van 6 tot 8 weken met het trillen van kop en poten. Vervolgens verzwakt de coördinatie en gaat het dier wijdbeens lopen, struikelen en vallen. Enige weken later volgt verlamming van de achterpoten, een schorre en piepende mauw, blindheid, extreem gevoelige reacties op harde geluiden en epileptische aanvallen.
Als er een DNA-test beschikbaar is, kan de ziekte met goed fokbeleid worden voorkomen.
Diagnose
De diagnose wordt gesteld op basis van de verschijnselen en bevindingen bij lichamelijk onderzoek. Als er voor een bepaald ras een DNA-test beschikbaar is, kan dat de diagnose bevestigen. In alle andere gevallen kan de diagnose alleen zeker gesteld worden op basis van postmortaal onderzoek (onderzoek na de dood door sectie).
Behandeling
Genezing is niet mogelijk. De behandeling is gericht op het verzachten van de ziekteverschijnselen. In veel gevallen wordt gekozen voor euthanasie.
Bij het fokken is veel gebruikgemaakt van de DNA-testen, waardoor deze aandoening weinig meer voorkomt.