Fucosidose - opeenstapeling van suikers
Naar alle aandoeningenErnst
matig ernstig
Categorie
hormoonsysteem
Behandelbaarheid
slecht behandelbaar
Symptomen
coma, coördinatieproblemen, gedeeltelijke of volledige blindheid, spieratrofie, uitval van zenuwen
Beschrijving
Fucosidose is een zogenaamde stapelingsziekte: door gebrek aan een bepaald enzym is het lichaam niet in staat om bepaalde suikers (glycoproteïnen) om te zetten of af te breken. Deze suikers kunnen daardoor niet afgevoerd worden en stapelen zich op in de cellen. Deze stapeling is giftig voor de cel, waardoor de cel uiteindelijk zal sterven. Dit proces zien we vooral in (centraal) zenuwweefsel, met als gevolg uitval van zenuwen, coördinatiestoornissen, blindheid, spierafbraak en coma.
Diagnose
De diagnose wordt gesteld op basis van de verschijnselen en bevindingen van het lichamelijk onderzoek, eventueel aangevuld met andere onderzoeken om andere oorzaken uit te sluiten, zoals onderzoek van het zenuwstelsel en bloedonderzoek. Er bestaat een DNA-test voor deze aandoening bij bepaalde rassen.
Behandeling
Er is geen behandeling mogelijk en de honden komen al snel te overlijden na het begin van de eerste symptomen.