Fosfofructokinase deficiëntie - voortijdige afbraak rode bloedcellen

Het enzym fosfofructokinase heeft een belangrijke functie in de energiestofwisseling in rode bloedcellen tijdens (zware) inspanning. Fosfofructokinase deficiëntie leidt tot voortijdige afbraak (hemolyse) van rode bloedcellen, met als gevolg bloedarmoede en daardoor problemen in de zuurstofvoorziening. De verschijnselen zijn koorts, zwakte, bleke slijmvliezen, soms bloed in de urine en moeite hebben met inspanning.

De diagnose wordt gesteld op basis van de verschijnselen en bevindingen van het lichamelijk onderzoek, aangevuld met een uitgebreid bloedonderzoek en een analyse van de urine. Er is een DNA-test voor deze aandoening beschikbaar bij bepaalde hondenrassen.

De enige mogelijkheid tot volledige behandeling is een beenmergtransplantatie, wat een zeer invasieve therapie is en niet snel zal worden uitgevoerd. Om de bloedarmoede te bestrijden, is het in ernstigere gevallen nodig om bloedtransfusie te geven.