Blue Merle syndroom - plaatselijke verbleking pigment

Het Blue Merle syndroom is een afwijking, waardoor honden verminderd levensvatbaar zijn en vaak voor, tijdens of na de geboorte komen te overlijden. De eventueel levende honden zijn geheel wit en hebben oogafwijkingen en kunnen doof zijn. Het ‘Merle-gen’ zorgt ervoor dat pigment wordt verdund, wat zorgt voor de witte vacht en huid. Het vererft onvolkomen, enkelvoudig dominant, wat betekent dat de eigenschap zich uit in combinatie met het andere gen. Wanneer één van beide genen de (dominante) mutatie heeft, komt deze wel tot uiting, maar slechts in de helft van de cellen van o.a. de vacht en huid. Dit leidt tot een gevlekte vacht: een deel is wit (waar het gemuteerde Merle-gen tot uiting komt), het andere deel bevat wel pigment (waar het normale gen tot uiting komt). Indien beide genen gemuteerd zijn, zijn de vacht en huid geheel wit.

De diagnose wordt gesteld op basis van het uiterlijk van de hond en de verschijnselen, in combinatie met het uitvoeren van de DNA-test, waarmee het gemuteerde Merle-gen opgespoord kan worden.

Er bestaat geen behandeling voor de oorzaak van deze aandoeningen. De honden die in leven blijven, hebben te kampen met ernstige zicht- en gehoorproblemen.